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新方法可鉴定植物表型变化背后遗传变异
来源:中国科学报 发布时间:2020-04-22

德国马普学会发育生物学研究所Detlef Weigel研究团队,通过不使用完整基因组实现对植物表型变化背后遗传变异的鉴定。相关论文4月13日在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员扩展了在全基因组关联研究(GWAS)中检测到的遗传变异的类型,将主要的缺失、插入和重排包含其中。他们首先直接使用原始测序数据来推导短序列k-mers,这些短序列独立于参考基因组而标志着广泛的多态性。然后,他们将与表型相关的k-mers联系到特定的基因组区域。

使用这种方法,研究人员重新分析了拟南芥、番茄和玉米种群中的2000个性状。用k-mers鉴定的关联概括了用SNP发现的关联,但具有更强的统计学支撑。重要的是,他们发现了与结构变异和参考基因组缺失区域的新关联。这些结果证明了在将序列读数联系到特定基因组区域之前执行GWAS的效力,这使得可以检测到影响表型变化的大量遗传变异。

据了解,结构变异和存在/不存在多态性在植物基因组中很常见,但在GWAS中通常被忽略。

相关论文信息:https://doi.org/10.1038/s41588-020-0612-7


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